Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose - auch Cystische Fibrose (CF) genannt - hinter diesem "Zungenbrecher" verbirgt sich eine tragische, bisher unheilbare Stoffwechselkrankheit. Erst das Engagement von Frau Christiane Herzog hat die Erkrankung einer breiten Öffentlichkeit bekannt gemacht.

Es handelt sich um die häufigste erbliche Stoffwechselerkrankung unserer Bevölkerung, wobei etwa 4 Millionen Bundesbürger die Mukoviszidose weitervererben können. Die Symptome werden oft mit Keuchhusten, Asthma, Bronchitis oder Zöliakie verwechselt. So liegt die Dunkelziffer ungefähr bei 50%. Die Ursache der Krankheit - ein genetischer Defekt - ist jedoch trotz intensiver Forschungsanstrengungen bislang noch nicht heilbar, so dass nur die Symptome gelindert werden können.

Eine Krankheit wird bekannt
Mukoviszidose - auch Cystische Fibrose (CF) genannt - hinter diesem "Zungenbrecher" verbirgt sich eine tragische, bisher unheilbare Stoffwechselkrankheit. Durch das Engagement von Frau Christiane Herzog, z. B. durch das Kochbuch und die Fernsehsendung "Zu Gast bei Christiane Herzog", wurde sie einer breiten Öffentlichkeit bekannt. Bundesweite Aktionen wie der Deutsche Lungentag (jedes Jahr im September) und der Mukoviszidose-Benefiztag der Hotelkette ACCOR (jedes Jahr im Mai) tragen dazu ebenfalls bei.

4 Millionen Bundesbürger Erbträger
Dabei handelt es sich um die häufigste erbliche Stoffwechselerkrankung unserer Bevölkerung. In der Bundesrepublik haben etwa 8000 bis 10.000 Kinder und junge Erwachsene eine Mukoviszidose. Statistisch gesehen, trägt etwa jeder 25. Bundesbürger das kranke Gen in sich, das die Krankheit verursacht. Etwa 4 Millionen Bundesbürger können die Mukoviszidose weitervererben. Doch nur wenn beide Eltern Erbträger sind und den Gendefekt weitergeben, wird das Kind an Mukoviszidose leiden. Als Folge dieses Fehlers im "Bauplan" der Zellen werden alle körpereigenen Sekrete eingedickt produziert. Ein zäher Schleim verklebt so vor allem die Lunge und die Bauchspeicheldrüse. Schrittweise verlieren die Organe ihre Funktionstüchtigkeit. Am Ende fehlt den Betroffenen buchstäblich die Kraft zum Atmen.

Symptome wie bei Bronchitis, Asthma und Zöliakie

  • dauernder Husten, evtl. häufige Lungenentzündungen und Atemnot-Situationen, die Mukoviszidose ist aber nicht ansteckend.
  • Verdauungsstörungen mit Bauchschmerzen, Wachstumsstörungen, Untergewicht sowie übelriechendem Stuhl.
Die Symptome werden oft mit Keuchhusten, Asthma, Bronchitis oder Zöliakie verwechselt. Von daher kommt die hohe Dunkelziffer von 50%. Dabei lässt sich Mukoviszidose relativ einfach durch den sogenannten "Schweißtest" in einer Kinderklinik oder durch eine genetische Untersuchung diagnostizieren.

Nicht heilbar, aber behandelbar
Die Ursache der Krankheit - eine genetischer Defekt - ist jedoch trotz intensiver Forschungsanstrengungen bislang noch nicht heilbar. Zwar wird seit der Lokalisierung des Gendefekts auf dem Chromosom 7 im Jahre 1989 fieberhaft nach einer wirksamen Gentherapie geforscht, doch hat es - trotz optimistisch stimmenden Teilerfolgen - noch keinen Durchbruch gegeben.

So müssen wir zunächst weiter auf die stete Verbesserung der konventionellen Behandlung der Mukoviszidose setzen. Früher wurden alle Muko-Betroffenen in den Spezialambulanzen der Kinderkliniken oder auch niedergelassener Kinderärzte behandelt. Der Wandel des Krankheitsbildes drückt sich aber darin aus, dass mehr und mehr erwachsene Muko-Betroffene in speziellen Ambulanzen für Erwachsene an den Universitätskliniken oder auch bei niedergelassenen Lungenfachärzten und Internisten in regelmäßiger Betreuung sind.

Eine sinnvolle medizinische Behandlung schließt auch Rehabilitationsmaßnahmen ("Kuren") in spezialisierten Rehabilitationseinrichtungen, zumeist an der Nord- oder Ostsee bzw. den Bergen, ein. Bekannte Einrichtungen gibt es z. B. auf Amrum, Borkum, Norderney, Davos, Berchtesgaden oder De Haan (Belgien).

Klimatherapiekuren, z. B. in Israel, auf Gran Canaria, Mallorca oder Fuerteventura, sind ebenfalls für viele Muko-Betroffene eine Hilfe.

Kosequente Therapie erforderlich
Zum Therapieprogramm eines Muko-Betroffenen gehören neben der Einnahme von vielen Medikamenten eine hochkalorische Ernährung, Sport und vor allem eine spezielle Krankengymnastik. Dazu gehört vor allem die in Belgien (De Haan) ursprünglich für Asthmatiker entwickelte Autogene Drainage und aus der Atemwegstherapie sowie dem Yoga entlehnte Dehnübungen (sog. Sekrettransportübungen, die auf Norderney entwickelt wurden).

Darüber hinaus müssen die meisten Betroffenen regelmäßig eine intravenöse antibiotische Behandlung über sich ergehen lassen - für manche ist deshalb das Krankenhaus zur zweiten Heimat geworden.

Typischer Alltag eines Mukoviszidose-Kindes, welches in die Schule geht:

06.00 Aufstehen
06.15 - 07.10 Therapie: Inhalieren, Autogene Drainage, Dehnübungen
07.10 - 07.30 Frühstück
07.30 - 08.15 Weg zur Schule
08.15 - 13.15 Schule
13.15 - 14.00 Weg nach Hause
14.00 - 14.45 Mittagessen
14.45 - 15.30 Freizeit
15.30 - 18.00 Schularbeiten
18.00 - 18.45 Abendessen
18.45 - 20.00 Freizeit
20.00 - 21.00 Therapie: Inhalieren, Autogene Drainage, Sport
21.00 Zubettgehen

Quelle: Thomas Malenke

Natürlich variiert der Therapieaufwand je nach Schwere der Erkrankung erheblich, so dass der typische Tagesablauf oben lediglich eine Orientierungsgröße darstellt. Der Therapieaufwand von 2 Stunden erscheint vielleicht auf den ersten Blick vertretbar und gar nicht so viel; für die Eltern und Muko-Kinder ist jedoch häufig die Tatsache, dass die Therapie lebenslang konsequent durchgeführt werden muss, eine erhebliche Herausforderung für den Alltag.

Gen-Et(h)ik
Die Mukoviszidose wird bei den Diskussionen um ethische Aspekte der Genforschung in den Medien oft beispielhaft genannt. Stichworte sind hier Pränatale Diagnostik, Gentests bei Versicherungen, Präimplantationstechnik, Keimbahntherapie und therapeutisches Klonen.

Wer über Gen-Et(h)ik diskutiert, stößt unwiderbringlich auf Fragen des Lebensrechtes und -wertes Behinderter und der Menschen allgemein, der Frage, was Leben überhaupt ausmacht, Überlegungen zur informationellen Selbstbestimmung. Kritische Stimmen, z. B. aus dem Bereich der Katholischen und Evangelischen Kirche, sind ebenso zu hören wie befürwortende.

Lungentransplantation
Ist die Lunge eines Muko-Betroffenen durch die häufigen Entzündungen bereits sehr stark angegriffen, bleibt als letzter Ausweg bislang nur die Lungentransplantation, wenn ein Organ zur Verfügung steht. Organspendemangel ist also auch ein Thema für Muko-Betroffene und ihren Familien.

Die Frage allerdings, ob Muko-Betroffene sich für oder gegen eine Lungentransplantation entscheiden und sich auf die Warteliste setzen lassen, ist eine sehr persönliche Frage, die für viele einen jahrelangen Entscheidungsprozess bedeutet. Dies wird auch in vielen Erfahrungsberichten der Mukoviszidose-Zeitschrift "Klopfzeichen" immer wieder deutlich.

Die Erkrankung hat sich gewandelt
Immer noch verlieren die Mukoviszidose-Betroffenen ihren täglichen Kampf um die Kraft zum Atmen viel zu früh. Immerhin aber können wir heute damit rechnen, dass die heute diagnostizierten Mukoviszidose-Kinder im Durchschnitt 30-40 Jahre alt werden - ein großer Erfolg, wenn man bedenkt, dass Mukoviszidose noch vor 15 Jahren als reine Kinderkrankheit galt. Mittlerweile sind nahezu 50% der Muko-Betroffenen erwachsen, wo vor 35 Jahren noch eine Lebenserwartung von 1-5 Jahren realistisch war.
Die Mukoviszidose hat also als Erkrankung heute eine andere Bedeutung als früher.

Das Erwachsenwerden der Betroffenen stellt uns vor neue Herausforderungen: Internisten müssen sich mit dem Krankheitsbild vertraut machen, um die jungen Erwachsenen adäquat versorgen zu können, Kliniken müssen sich auf eine ganz neue Gruppe von Mukopatienten einstellen, und die Betroffenen selbst müssen sich - wie alle jungen Menschen - ganz selbstverständlich mit Fragen der Berufswahl, Familienplanung und Altersvorsorge auseinandersetzen.